Prader-Willi sendromu (PWS), dünya genelinde yaklaşık 30.000’de 1 ila 10.000’de 1 kişiyi etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Genellikle sporadik bir şekilde ortaya çıkan bu sendrom, genetik değişikliklerin kalıtsallığından ziyade erken gelişim döneminde rastgele oluşmasıyla dikkat çeker. Ancak nadir durumlarda genetik tetikleyiciler ebeveynlerden miras alınabilir. Cinsiyet, ırk veya etnik köken fark etmeksizin eşit oranda görülen PWS, ABD’de tahminen 10.000 ila 20.000 kişiyi etkilemektedir.
PRADER-WİLLİ SENDROMU NEDEN OLUŞUR?
PWS, kromozom 15’in 15q11.2-q13 bölgesindeki genlerin işlev kaybı sonucunda meydana gelir. Bu alan, Prader-Willi/Angelman sendromu (PWS/AS) bölgesi olarak bilinir. İnsan hücreleri 46 kromozom taşır ve her kromozom çifti bir ebeveynden gelir.
PWS durumunda, babadan gelen kromozom 15’teki genler ya silinir (%60-70), ya da anneden iki kopya miras alınır (%30-40). Bunun yanı sıra, mutasyonlar veya epigenetik değişiklikler nedeniyle de genler işlevsiz hale gelebilir. Nadir bazı durumlarda, kromozom translokasyonu sendromun tetikleyeni olabilir.
BELİRTİLERİ NELERDİR?
PWS, vücudun çeşitli sistemlerini etkileyerek semptomların kişiden kişiye farklılık göstermesine neden olur. Hipotalamusun işlev bozukluğu, açlık, uyku ve vücut sıcaklığı gibi önemli süreçleri olumsuz etkiler. Yenidoğanlarda hipotoni (düşük kas tonusu), zayıf emme refleksi ve beslenme güçlükleri sıkça gözlemlenir.
Ayrıca bebeklerde badem şeklinde gözler, ince üst dudak, aşağı doğru kıvrılan ağız ve dar kafa gibi fiziksel nitelikler de belirgin hale gelir. Çocukluk döneminde (2-8 yaş) görülen hiperfaji, yani doymak bilmeyen açlık durumu, obezite, tip 2 diyabet ve kalp rahatsızlıkları gibi sorunlara yol açabilir.
Dahası, PWS’nin diğer belirtileri arasında kısa boy, bilişsel bozukluk, uyku problemleri, genital gelişim geriliği ile açık renk cilt ve saç bulunur.
TEDAVİSİ VAR MI?
Prader-Willi sendromu için kesin bir tedavi mevcut değildir; ancak semptomları yönetmemizi sağlayacak çeşitli tedavi metodları uygulanabilir. Bebeklik döneminde yüksek kalorili mama veya tüple beslenme tercih edilebilir. Büyüme hormonu tedavisi, kas tonusunu artırırken vücut yağını azaltmaya yardımcı olur; bu tedavi 2000 yılında FDA tarafından onaylanmıştır.
Fiziksel, davranışsal ve konuşma terapileri, gelişimsel sorunların üstesinden gelinmesine katkı sağlar. 2025 yılında FDA, hiperfaji için 4 yaş ve üzerindeki hastalarda kullanılmak üzere bir ilacı onaylamıştır; bu ilaç, hipotalamustaki açlık sinyallerini azaltma işlevi görür. Diyetisyenler, bireylere kontrol altındaki diyet ve beslenme programları ile ilgili öneriler sunarak sağlıklı bir diyetin neler içermesi gerektiğini belirtebilir.
